¿Qué es un biomarcador?

Un biomarcador, o marcador biológico, es una característica que se mide y evalúa de forma objetiva como indicador de procesos biológicos normales, de procesos patogénicos o de respuestas farmacológicas a una intervención terapéutica¹.

¿Cuáles son los biomarcadores que se pueden usar para diagnosticar la EA?

Los biomarcadores más importantes para la enfermedad de Alzheimer son la tomografía por emisión de positrones (PET) amiloide, PET tau, Resonancia Magnética (RM) estructural, PET con 18F-fluorodeoxiglucosa (PET-FDG), Aβ (1-42) en líquido cefalorraquídeo (LCR) (bajo por su acumulación en el SNC en forma de placas), Tau fosforilada en LCR y Tau total en LCR (altas por la liberación de Tau fuera de la neurona en su trasmisión) y las ratios Aβ 40/42, pTau/Aβ42 y tTau/Aβ42⁴. En la práctica clínica estos biomarcadores se utilizan en pacientes con un síndrome de deterioro cognitivo en los que existe una sospecha de enfermedad de Alzheimer subyacente. Se ha demostrado que los inmunoensayos de estas ratios de biomarcadores de LCR de Elecsys demuestran una clara concordancia con las imágenes obtenidas del PET amiloide^5,6, por lo que pueden utilizarse en el diagnóstico y seguimiento del paciente. Estos biomarcadores permiten confirmar la presencia de la anatomía-patológica o excluirla y, por tanto, definir si el cuadro clínico es debido a una enfermedad de Alzheimer o no². 

Los biomarcadores actuales para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se podrían considerar invasivos pues implican someter al paciente a una punción lumbar, o a dosis de radiación.

Por tanto, lo idóneo sería disponer de biomarcadores plasmáticos, no obstante, estos son difíciles de desarrollar, ya que estas proteínas cerebrales se encuentran en concentraciones muy pequeñas en sangre y los cambios en sus concentraciones son menos detectables que en LCR en situación patológica. Recientemente se han realizado importantes avances en este campo, aumentando la especificidad y sensibilidad en la detección de estos biomarcadores plasmáticos, por lo que están empezando a introducirse en el panorama del diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. El reto actual es generalizar el uso de este tipo de biomarcadores mediante la aplicación de técnicas menos complejas que permitan detectar cambios en ellos en personas con síntomas leves o con riesgo de enfermedad de Alzheimer en entornos de atención primaria⁷.