Inteligencia artificial - 25 Junio, 2024
Inteligencia Artificial para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras
La herramienta de IA se denomina PheNet y compara los registros electrónicos de los pacientes no diagnosticados con los de otras personas que sí sufren la enfermedad.
El algoritmo podía haber detectado a más de la mitad de los pacientes con un trastorno genético al menos un año antes del diagnóstico definitivo.
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Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. En general, este tipo de dolencias están originadas por trastornos genéticos y se calcula que existen más de 7.000 tipos diferentes, según indica la Federación Española de Enfermedades Raras1 (FEDER).
La falta de un diagnóstico preciso constituye uno de los principales problemas de estos pacientes: esta carencia se debe en muchas ocasiones al desconocimiento de la enfermedad y a la dificultad de acceso a la información, entre otras razones, y se traduce en retrasos que complican la adopción de posibles tratamientos o que agravan la enfermedad.
El aprendizaje automático como medio de diagnosis
Un grupo de investigadores de la Universidad de Los Ángeles en California (UCLA) ha creado un algoritmo para identificar de forma temprana a los pacientes que sufren este tipo de enfermedades raras pero que no han podido recibir un diagnóstico certero, con el objetivo de reducir costes y morbilidad y mejorar su calidad de vida.
La investigación, publicada por Science Translational Medicine2, pretende evitar las consecuencias derivadas de esos retrasos, como diagnósticos erróneos, pruebas innecesarias, estrés psicológico y elevados costes económicos, entre muchas otras.
Gracias al aprendizaje automático y a otras herramientas de inteligencia artificial (IA), los investigadores han desarrollado un enfoque que acelera el diagnóstico de enfermedades raras en los pacientes a través de la comparación de patrones de sus propios registros de salud con los de otras personas que se sabe con certeza que las sufren.
Este algoritmo de aprendizaje automático ha sido capaz de detectar a más de la mitad de las personas diagnosticadas con la enfermedad hereditaria de inmunodeficiencias variables comunes (IDCV) uno o más años antes del diagnóstico definitivo.
Los síntomas de IDCV a menudo son difíciles de identificar, incluso durante años y décadas, por distintas razones: o bien los trastornos son raros, o los síntomas difieren mucho entre pacientes, o quedan ocultos tras los síntomas de otras enfermedades más comunes. En ocasiones, además, los trastornos que padece un individuo son causados por cambios en un solo gen, dentro de un amplio abanico de 60 genes diferentes identificados.
La IDCV es uno de los trastornos congénitos de inmunidad más comunes. Hasta el momento se han identificado medio millar de trastornos congénitos de inmunidad, aunque la cifra aumenta cada año. La IDCV afecta a 1 de cada 25.000 personas y se asocia con deficiencias de anticuerpos y respuestas inmunitarias alteradas.
¿Cómo funciona este algoritmo?
El algoritmo diseñado por los científicos de la UCLA, denominado PheNet, registra los patrones fenotípicos de casos verificados de IDCV y utiliza estos datos para clasificar a otros pacientes según la probabilidad de sufrir el trastorno. Aquí es donde radica su importancia: este tipo de enfermedades puede manifestarse de varias formas y los pacientes pueden ser derivados a uno u otro especialista, hecho que provoca demoras tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.
Con PheNet, cuando se introducen los patrones de las enfermedades, el algoritmo otorga una puntuación concreta a cada individuo y ordena a los pacientes según las probabilidades de sufrir IDCV: los que obtienen una puntuación más alta son los candidatos con más probabilidades de ser derivados a un especialista en inmunología.
Los científicos probaron la capacidad de PheNet para encontrar pacientes con IDCV no diagnosticados previamente en un conjunto de 880.000 personas, y descubrieron que el sistema podría haber diagnosticado al 64% de los 58 pacientes con IDCV uno o más años antes de lo que habían sido diagnosticados.
El resultado de la investigación ha llevado a los científicos a afirmar que muchos de ellos podrían haber sido diagnosticados con una anticipación de entre uno y cuatro años, hecho que habría reducido el número de infecciones, el uso de antibióticos, las hospitalizaciones y otras consecuencias adicionales.
Referencias
FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras). [Internet]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/
Science Translational Medicine. Electronic health record signatures identify undiagnosed patients with common variable immunodeficiency disease. [Internet]. Disponible en: https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.ade4510?adobe_mc=MCMID%3D14097368824165573211668675241435679192%7CMCORGID%3D242B6472541199F70A4C98A6%2540AdobeOrg%7CTS%3D1714576321
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