Inteligencia artificial - 19 Septiembre, 2023
IA para intentar determinar el origen de un cáncer
Los tumores de origen desconocido representan entre el 3 y el 7% del total y complican la elección del tratamiento más adecuado.
La nueva herramienta emplea el aprendizaje automático para analizar la secuencia genética del tumor e identificar dónde se origina.
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Se calcula que existen más de 200 tipos de cánceres1, aunque la cifra es orientativa: cada uno de ellos posee características particulares y diferenciales que los convierten en enfermedades independientes con su origen, causas, evolución y tratamiento específicos.
En la mayoría de las ocasiones el origen del tumor es el que determina qué tipo de terapia se debe aplicar para incrementar las probabilidades de éxito pero hay ocasiones en que resulta imposible hacerlo. En España se detectan cada año alrededor de 4.000 tumores de origen desconocido2 (CUP), que representan entre el 3 y el 7% del total, y este hecho complica notablemente la elección del tratamiento más adecuado. La razón estriba en que este tipo de cánceres se manifiestan en forma de metástasis y no progresan en el lugar en el que se originó sino de forma diseminada, algo que supone un reto adicional para los oncólogos.
Conocer el origen para una mayor precisión
Un grupo de investigadores ha desarrollado una herramienta basada en inteligencia artificial que tiene como objetivo facilitar la identificación del origen de estos enigmáticos tumores. Esta herramienta utiliza el aprendizaje automático para analizar la secuencia de un amplio grupo de genes y usar esa información para conocer en qué parte del cuerpo se originó el tumor.
En su estudio, publicado por la revista Nature Medicine3, los investigadores han conseguido clasificar de forma precisa alrededor del 40% de los tumores de origen desconocido de un total de 900 casos, un dato que habría permitido multiplicar por 2,2 el número de pacientes potencialmente aptos para someterse a tratamientos específicamente diseñados en función de su origen.
Los científicos, pertenecientes al Massachusetts Institute of Technology y el Instituto de Cáncer Dana-Farber, explican en el estudio que los cánceres de origen primario desconocido impiden a los facultativos administrar a sus pacientes fármacos considerados “de precisión”, es decir, que están especialmente diseñados para un tipo específico de tumor, cuentan con una tasa de efectividad mayor y provocan menos efectos secundarios que los tratamientos que se usan para un amplio espectro de cánceres. Estos últimos son, precisamente, los que habitualmente se prescriben a los pacientes con CUP.
Análisis de datos y resultados
El estudio arrancó a partir del análisis de los datos genéticos que se recopilan de forma habitual en el Instituto Dana-Farber con un objetivo: comprobar si podrían ayudar a identificar el origen de los diferentes tipos de cáncer. Esos datos genéticos están integrados por secuencias de alrededor de 400 genes que han sufrido mutaciones.
Para realizar el estudio, los investigadores entrenaron un modelo de aprendizaje automático “alimentado” con datos pertenecientes a casi 30.000 personas procedentes de diferentes centros médicos que habían sido diagnosticadas con uno de los tipos de cáncer más conocidos.
A continuación, los científicos incorporaron a ese modelo alrededor de 7.000 tumores diferentes adicionales, y comprobaron que la herramienta informática era capaz de predecir su origen con una precisión del 80%. El tercer estadio de esta investigación fue el análisis de aproximadamente 900 tumores de pacientes con tumores de origen primario desconocido, todos ellos del Instituto Dana-Farber. Y en este caso el modelo, denominado Onco CUP, consiguió hacer predicciones de alta confianza en el 40% de los casos.
El siguiente paso consistió en comparar las predicciones del modelo con un análisis de las mutaciones heredadas y con otros datos de tumores para intentar conocer la predisposición genética de los pacientes a desarrollar un tipo de cáncer específico.
Los investigadores ahora esperan expandir su modelo para incluir otros tipos de datos, como imágenes de patología e imágenes de radiología, para proporcionar una predicción más completa utilizando múltiples modalidades de datos. Esto también aportaría al modelo una perspectiva integral de los tumores para predecir no solo el tipo de tumor y el resultado del paciente, sino incluso el tratamiento más adecuado.
Referencias
Contraelcancer.es. Asociación Española Contra el Cáncer. Tipos de cáncer. [Internet]. Disponible en: https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer#:~:text=La%20palabra%20c%C3%A1ncer%20es%20un,evoluci%C3%B3n%20y%20su%20tratamiento%20espec%C3%ADfico.
Roche.es. Cada año se detectan cerca de 4.000 tumores de origen desconocido en España. I Simposio del Grupo Español en Cáncer de Origen Desconocido (GECOD). [Internet]. Disponible en: https://www.roche.es/actualidad/notas-prensa/2018/noviembre/tumores-origen-desconocido-espana
Nature.com. Nature Medicine. Machine learning for genetics-based classification and treatment response prediction in cancer of unknown primary. [Internet]. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41591-023-02482-6
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