Permite desbloquear smartphones y otros dispositivos móviles; ayuda a realizar análisis forenses, a buscar a personas desaparecidas y a identificar a delincuentes; se ha implementado como medida de seguridad aeroportuaria. Incluso sirve para realizar publicidad personalizada. Hablamos de los sistemas de reconocimiento facial, una tecnología que ya ha mostrado su potencial en estos ámbitos y que acaba de aterrizar en el mundo de la medicina y la salud.

Si “la cara es el espejo del alma y los ojos, sus intérpretes”, como dijo Cicerón en el siglo I a.d.C, la tecnología de reconocimiento facial tiene un enorme recorrido a la hora de interpretar gestos, rasgos y expresiones de la cara. El uso más común de la FRT, de sus siglas en inglés, es la identificación de personas en función de determinadas características faciales específicas, como la estructura ósea y el tono y la textura de la piel. 

Esta tecnología emplea un algoritmo para comparar estos rasgos con una base de datos ya existente y poder generar un resultado. En la actualidad se ha perfeccionado y democratizado hasta el punto de que, por ejemplo, ya se integra en la mayoría de los smartphones, mientras que el sector de la salud ha comenzado a utilizarlo para optimizar la gestión de los datos médicos y para ayudar a los facultativos a realizar diagnósticos más exactos. 

Reconocimiento facial para identificar trastornos genéticos

Una empresa de salud digital de Boston, FDNA¹, ha desarrollado una aplicación de escaneo facial denominada Face2Gene² que ayuda a médicos e investigadores a identificar diversos trastornos genéticos raros mediante el análisis de los rasgos faciales de una persona. 

Tal y como recoge la revista Nature Medicine³, esta tecnología se basa en algoritmos de aprendizaje automático y redes neuronales similares a las que emplea el cerebro humano para clasificar rasgos faciales distintivos en fotografías de personas con trastornos congénitos y del desarrollo neurológico. 

El modelo utiliza los patrones que le aportan las imágenes para realizar posibles diagnósticos y proporcionar una lista de opciones probables aunque, por el momento, los diagnósticos no son definitivos.

Entrenamiento del algoritmo

En una primera fase los investigadores entrenaron el sistema de inteligencia artificial para diferenciar el síndrome de Cornelia de Lange y el síndrome de Angelman, dos afecciones con rasgos faciales distintivos. También entrenaron el modelo para que pudiera clasificar diferentes formas genéticas de un tercer trastorno conocido como síndrome de Noonan. A continuación alimentaron el algoritmo con más de 17.000 imágenes de casos ya diagnosticados que incluían un total de 216 síndromes diferentes. En ese momento la mejor aproximación diagnóstica fue del 65%.

Para entrenar los modelos y mejorar el reconocimiento de trastornos raros, la empresa desarrolló GestaltMatcher, un codificador para retratos que se basa en una red neuronal. 

El entrenamiento incluyó fotografías de 17.560 pacientes con 1.115 trastornos raros que permitieron definir un Espacio Clínico de Fenotipo Facial. GestaltMatcher pudo acelerar el diagnóstico clínico de pacientes con trastornos ultrarraros y dismorfismo facial, pero también permitir la identificación de nuevos fenotipos, es decir, de los caracteres físicos visibles que resultan de un genotipo y su entorno.

Esta herramienta se encuentra disponible para que los profesionales médicos puedan contar con una segunda opinión a la hora de diagnosticar trastornos genéticos raros, aunque también pueden constituir un punto de partida en los casos en que un médico no sabe qué hacer con los síntomas de un paciente. 

Un diagnóstico certero

Tal y como recoge la revista Nature⁴, este algoritmo se utilizó para ayudar a diagnosticar el síndrome de Wiedemann-Steiner en una niña de cuatro años que, a pesar de carecer de muchas de las características físicas distintivas del síndrome, había perdido de forma prematura la mayoría de sus dientes de leche y ya le estaba saliendo la dentición definitiva. 

Para comprobar su diagnóstico, los doctores subieron una foto de la paciente a Face2Gene, que identificó el síndrome de Wiedemann-Steiner como uno de los posibles resultados.

Un análisis de ADN confirmó el diagnóstico, aunque el enfoque de la inteligencia artificial fue el que permitió reducir el número de posibilidades y ahorrar costes en la realización de pruebas multigénicas. 

En la actualidad, el número de imágenes de la base de datos supera las 150.000 y es válido para un gran número de trastornos genéticos. Sin embargo, todavía existen trastornos muy raros que afectan a un reducido número de personas en todo el mundo, para los cuales esta herramienta necesita un entrenamiento adicional. Y, por otra parte, es necesario alimentar el algoritmo con imágenes de pacientes de todas las etnias y razas para que su efectividad sea mayor.