Desde que en febrero de 2001 un grupo de científicos consiguió descifrar al 90% una secuencia del genoma humano, la investigación en torno a determinadas enfermedades ha evolucionado de forma espectacular.

Hoy en día la secuenciación genómica exhaustiva, es decir, la identificación del ADN que llevan los cromosomas que componen las células, se ha convertido en un procedimiento diagnóstico que detecta las alteraciones del genoma de cada paciente, entre ellas las causantes de enfermedades como el cáncer. Y estas alteraciones, que se observan gracias a diferentes técnicas de secuenciación de última generación (NGS), son las que permiten identificar los tratamientos que resultan más adecuados para atajar esas dolencias.

Hasta hace poco tiempo este análisis solo se podía realizar con una muestra de tejido sólido obtenido mediante una biopsia o durante una cirugía. Sin embargo, hoy en día se puede realizar esta secuenciación genómica exhaustiva con el análisis del ADN contenido en una gota de sangre.

La biopsia líquida no solo resulta mínimamente invasiva sino que está especialmente indicada para pacientes con menor cantidad de tejido disponible para realizar una biopsia tradicional o se encuentra en una ubicación de difícil acceso.

Hacia un diagnóstico de cáncer de mama no invasivo

En los casos de cáncer, la biopsia líquida¹ ha ayudado a detectar mutaciones del tumor, a identificar el mejor tratamiento posible y a monitorizar la evolución de una terapia.

Pero ahora, un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND) ha conseguido desarrollar un método de diagnóstico del cáncer de mama con una biopsia líquida, es decir, a partir de un análisis de sangre.

Esta metodología permite detectar de forma temprana tumores que, por su escaso grado de avance, presentan una escasa liberación de material tumoral a la sangre. Se trata de un método rápido compatible con la práctica hospitalaria, según sus creadores.

La investigación² se ha centrado en un estudio realizado sobre 75 mujeres que presentaban indicios de tumores en sus mamografías, y ha determinado que cuando la prueba detecta una mutación tumoral en la sangre de una paciente, ésta tiene un 86% de probabilidad de sufrir un tumor de mama. Pero además, el estudio ha ofrecido un resultado complementario: por primera vez, se ha conseguido determinar que aquellas pacientes que se han sometido a la prueba y que han experimentado un mayor número de mutaciones tumorales tienen una probabilidad mayor de recaer en un futuro después de someterse a cirugía. Este método podría convertirse en una herramienta muy útil para detectar tumores en personas asintomáticas, y para elegir la terapia más apropiada para cada paciente.

Testbreast: diagnóstico prematuro del cáncer de mama

Esta investigación en torno a las biopsias líquidas complementa otra denominada Testbreast que ha sido desarrollada por un grupo de investigadores del Centro Médico de la Universidad de Leiven, en Países Bajos, que han permitido anticipar la aparición de un cáncer de mama con dos años de antelación. Los investigadores han conseguido hallar cambios en los niveles de determinadas proteínas particulares de la sangre dos años antes de recibir el diagnóstico.

El estudio, que ha sido publicado por la revista International Journal of Molecular Sciences³, podría ofrecer un diagnóstico prematuro en aquellas personas que tienen una predisposición genética o antecedentes familiares de cáncer de mama con solo un análisis de sangre.

Para realizar este estudio, que se ha prolongado durante una década, los investigadores extrajeron al menos una vez al año muestras de suero sanguíneo a las casi 1.200 mujeres que participaron en él, y utilizaron la técnica de espectrometría de masas para analizar los niveles de proteínas de su sangre. Estas muestras son las que han permitido encontrar la variación que existe entre diferentes mujeres y los cambios que se producen con el paso del tiempo en cada una de ellas.

La investigación se ha centrado en 30 muestras de sangre tomadas de tres mujeres a las que finalmente se diagnosticó cáncer de mama, y de otras tres que no lo han desarrollado. El paso del tiempo ha permitido identificar un total de seis proteínas que han sufrido grandes variaciones uno o dos años antes del diagnóstico, lo que ha llevado a los investigadores a afirmar que dichas proteínas podrían ser las referencias para la detección temprana del cáncer de mama en mujeres con mayor riesgo.

Hay que destacar que las variaciones más significativas de los niveles de estas proteínas se han hallado en muestras de diferentes mujeres, y no en las que han sufrido alteraciones en una misma persona.