Existen enfermedades cuyos síntomas son relativamente comunes y que pueden permanecer “ocultas” y no descubrirse hasta después de la muerte. Una de ellas es la enfermedad de Fabry¹, una dolencia rara que provoca fatiga, calambres abdominales, diarrea o palpitaciones, y que puede acarrear complicaciones como problemas renales, afecciones en el sistema nervioso, insuficiencia cardíaca e incluso interrumpir el flujo normal de sangre al cerebro.

Pero, ¿qué provoca la enfermedad de Fabry? Esta dolencia, de origen genético, está causada por la falta de una enzima, la alfa-galactosidasa A, o GLA, que multiplica la acumulación en las células de sustratos grasos como el Gb3, y que tiene notables repercusiones en varios órganos.

Desafíos del tratamiento actual

El tratamiento actual para esta enfermedad es la terapia de reemplazo enzimático (ERT), en la que se administra a los pacientes GLA libre por vía intravenosa. Sin embargo, esta terapia genera diferentes inconvenientes por su inestabilidad, la alta inmunogenicidad y la baja eficacia de la enzima GLA cuando se administra de forma exógena para atravesar barreras biológicas, como las membranas celulares.

Para atajar este problema y tratar la enfermedad de Fabry, un equipo de investigadores liderado por el grupo Nanomol-Bio del Institut de Ciència de Materials de Barcelona y CIBER-BBN ha desarrollado una nueva terapia basada en nanotecnología llamada nanoGLA, que permite dirigir de forma efectiva la GLA encapsulada hacia los órganos más afectados por la enfermedad.

NanoGLA, un avance prometedor hacia la cura

Tal y como recoge la revista Science Advances², los investigadores han fabricado y encapsulado esta enzima nanoGLA con la calidad y cantidad necesarias para abordar las pruebas preclínicas y avanzar hacia las fases clínicas.

Hasta el momento, los estudios realizados con ratones han permitido demostrar una eficacia superior de la nanoGLA con respecto a las terapias que utilizan la enzima sin encapsular en diferentes órganos afectados por la enfermedad. Su efectividad incluso se ha hecho patente en el cerebro, un hito que las terapias actuales no han logrado hasta el momento. Estos resultados muestran el potencial que tiene la nanoGLA para abordar tanto las manifestaciones sistémicas como las cerebrovasculares de la enfermedad de Fabry, según recoge el Centro de Investigación Biomédica en Red³.

Los investigadores destacan que esta nueva formulación nanoGLA supone una oportunidad potencial para los pacientes de Fabry, especialmente en aquellos casos con derivaciones neurológicas, que los tratamientos actuales no pueden abordar.

Los resultados de esta investigación, que forma parte del proyecto europeo Smart4Fabry, financiado con apoyo de la Unión Europea⁴, han abierto la puerta a las pruebas con pacientes humanos.