Sofía García. Roche Farma

María Brañas. Roche Farma

El equipo de Roche presentó las moléculas en diferentes fases del desarrollo que tiene la compañía para enfermedades neuromusculares, como la Atrofia Muscular Espinal, la Distrofia Muscular de Duchenne o la Distrofia Muscular Fascioescapulohumeral entre otras.

Dra. Jesica Expósito, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

La Dra. Jesica Expósito compartió las últimas novedades en terapia génica en la patología de Duchenne. Durante su presentación destacó la importancia de una monitorización estrecha al paciente por parte de todo el equipo multidisciplinar.

Dr. Juan Vázquez, Hospital La Fe, Valencia

SMA life clinical tool es una herramienta clínica para la evaluación y el seguimiento de pacientes adolescentes y adultos con atrofia muscular espinal (AME) 5q. Ha sido diseñada en el contexto del estudio SMA life ML43472 , cuyos coordinadores son el Dr. Juan Francisco Vázquez, neurólogo coordinador de la unidad de enfermedades de la motoneurona en el Hospital La Fe de Valencia y la Dra. Mónica Povedano, neuróloga y coordinadora de la unidad de enfermedades de la motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge de Barcelona, y con el asesoramiento de la Dra. Mercedes Martínez, médico rehabilitador y la Dra. Maria Grazia Cattinari, directora médico de Fundame.

La herramienta consta de un cuestionario de 41 ítems para evaluar el estado funcional desde una perspectiva clínica en siete dimensiones clave (bulbar, respiratoria, axial, extremidades inferiores, extremidades superiores, fatigabilidad y otros síntomas).

En el estudio donde se ha diseñado y validado, se ha recogido está información junto con medidas clínicas objetivas (índice de masa corporal, capacidad vital forzada y fuerza de pinza con el dispositivo Myopinch).

Dra. Giorgia Coratti. Centro clínico Nemo, Fondazione Policlínico. U. Agostino Gemenelli IRCCS, Roma

La función bulbar abarca diversas dimensiones. Por un lado, la capacidad de deglución y pulmonar, pero también la comunicación verbal o la inteligibilidad (1). Hay diversas escalas o cuestionarios para evaluarla, entre los que se encuentran (2,3,4):

1. PROS: ejemplo: ORSAT o EAT 10
2. Bedside testing: FOIS/pFOIS y 3SwT
3. Métodos instrumentales: videofluoroscopía y FEES.

Puedes encontrar más información sobre cómo evaluar la función bulbar:

1) McGrattan KE, et al. J Neuromuscul Dis 2023;10:531–40; 2. Dunaway Young S, et al. J Neuromuscul Dis 2023;10:639–5. (2). Dunaway Young S, et al. J Neuromuscul Dis 2023;10:639–52; (3). Argov Z and de Visser M Neuromuscul Disord 2021;31:5–20; (4) Audag N et al. Dev Med Child Neurol 2017;59:591–96.

Dr. Andrés Nascimiento, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

El Dr. Nascimento compartió los datos actualizados de Evrysdi en lactantes presintomáticos, basados en un seguimiento de 2 años del estudio Rainbowfish.

Dra. Inmaculada Pitarch, Hospital La Fe, Valencia

Eficacia motora en lactantes presintomáticos: La Dra. Inmaculada Pitarch compartió su experiencia en la práctica clínica con dos lactantes presintomáticos, destacando su evolución tras cinco meses de tratamiento. Los resultados mostraron desarrollos motores comparables a los de niños sanos, subrayando la importancia del abordaje temprano.

Dra. Mireia Álvarez, Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona

Impacto cognitivo en paciente pedriátrico naive: La Dra. Mireia Álvarez expuso la notable evolución de un bebé gracias al tratamiento, además de la importancia de la evaluación cognitiva de los pacientes con AME.

Dr. Raúl Domínguez, Hospital U. de Bellvitge, Barcelona

Evolución de paciente adulto tras el cambio de tratamiento: El Dr. Raúl Dominguez presentó el caso de un paciente adulto que, tras cambiar a tratamiento con Evrysdi, alcanzó nuevos hitos motores, mejoró significativamente su calidad de vida y experimentó una reducción de los efectos adversos asociados a terapias previas.